21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ortaya çıkan; gelişimsel gecikme ve kas gevşekliğiyle seyredebilen genetik bir durum.
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının (trizomi 21) bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur.
Gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni) ve bazı karakteristik fiziksel özellikler görülebilir. Erken ve düzenli destekle çocukların gelişimi belirgin biçimde ilerleyebilir.
Kromozomal bir farklılıktır (trizomi 21); doğrudan bir dış nedene bağlı değildir.