Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), bir amino asit olan fenilalaninin vücutta düzgün metabolize edilememesine bağlı kalıtsal bir metabolik durumdur.

Yenidoğan topuk kanı taramasıyla erken saptanabilir; erken tanı ve uygun diyet ile gelişimsel etkilenme büyük ölçüde önlenebilir.

Erken tanı olmazsa gelişim geriliğiÖğrenme güçlüğüDavranışsal değişikliklerMotor gelişimde gecikme

Fenilalanin metabolizmasını etkileyen kalıtsal bir enzim eksikliğidir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tanı yerine geçmez. Her birey farklıdır; değerlendirme ve terapi programı kişiye özel olarak planlanır.

Çocuğunuz için doğru yolu birlikte çizelim.Ayrıntılı değerlendirme ve randevu için bize ulaşın.